孩子长不高是营养不良还是家族遗传？长不高能否通过后天治疗解决？儿童健康一直是家长关注的焦点，身高发育问题正越来越多地受到关注。浙江大学医学院附属第一医院儿科主任王春林提示，矮小症的发病机制较为复杂，家族性矮小越早干预效果越好。
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王春林介绍，家族性矮小是矮小症的一个类型，指身材匀称性矮小、生长速率正常，有矮身材家族史，也称遗传性矮身材。家族史中儿童身高与父母一代关系最为密切，可追溯到上一代。若父亲身高低于1.6米，母亲身高低于1.5米，孩子身高低于同龄孩子两个标准差或者第三百分位需警惕家族性矮小。
如何判断孩子是否属于家族性矮小？
临床上有些孩子自身分泌的生长激素并不缺乏却矮小，这属于原因不明的特发性矮小，特发性矮小里有一部分就是家族性矮小。王春林介绍，简单来说，跟同龄人相比，身高相差10厘米或10厘米以上，基本就属于矮小，有些孩子可能相差15-20厘米左右，属于非常严重的矮小。如果父母有一方矮小，比如父亲身高不到1.6米，母亲不到1.5米，那么他们的孩子如果也矮小的，这部分孩子可能就是家族性矮小。随着遗传基因检测技术的发展，如今很多家族性矮小患者可以通过基因检测找到病因，这些基因发生变异是导致家族性矮小的重要原因。从理论上来讲，家族性矮小大部分都跟生长的调控基因相关。
家族性矮小的发病率如何？
王春林表示，截至目前，家族性矮小的具体发病率还没有相关统计数据，但从临床情况来看，这部分患者所占的比例不在少数。家族性矮小有的是遗传基因能够明确找到的，但也有很多患者的患病原因无法明确。由于身高的问题十分复杂，可能是单个基因决定的，也可能是多种基因共同作用的，目前还没有明确的发病率数据，但今后随着基因检测的普遍开展，这类明确基因诊断的家族性矮小会越来越多。
家族性矮小治疗的窗口期在几岁？治疗周期有多久？
王春林表示，从治疗干预的角度来讲，家族性矮小患者应该趁早干预。一般特发性矮小症的干预治疗，建议5周岁以后必须接受治疗。如果是遗传基因导致的家族性矮小，这部分孩子应该尽早干预治疗。
如果遗传致病基因明确，一般来讲，两周岁以后就可以考虑进行生长激素治疗，治疗通常需要3到5年的治疗周期，越早治疗，疗效越好。对于年龄较小的孩子，可以选择每周注射一次的长效生长激素，注射频率明显缩短，极大方便了小年龄段孩子的治疗。
此外，如果治疗目标是达到接近正常人的终身高（男性1.6米，女性1.5米），这部分家族性矮小的孩子治疗周期会相对较长，有可能要持续治疗到青春期开始发育的阶段。
生长激素治疗家族性矮小是否安全？
对于家长十分关注的药物安全性，王春林表示，重组人生长激素治疗经过全面评估，总体安全性是比较好的。家族性矮小是属于特发性矮小的一种，我国已批准使用生长激素作为特发性矮小的适应症药物，治疗效果明确，但往往需要3到5年时间，有些治疗需要持续更长时间。在使用生长激素治疗的过程中，要求一个月、三个月都要对生长激素的安全性指标、有效性指标进行检测评估。生长激素适应症还有很多，比如生长激素缺乏症、特纳综合征、努南综合征等，在适应症范围内使用生长激素，遵循医嘱定期到医院进行随访和指标评估、调整剂量，用药安全性和有效性是可以保障的。
王春林指出，由于身高最主要的决定因素就是遗传，因此家族性矮小如果不采取药物干预，最终结果就是在遗传身高范围内，但很难达到正常人的身高水平。他提醒，虽然家族性矮小是可以治疗的，但有一个前提，就是要早干预，如果错过治疗窗口期，孩子骨骺闭合后，就无法再进行治疗了。
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